Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE ACHADOS OFTALMOLOGICOS EM PACIENTE EM INVESTIGAÇAO DE SINDROME DE JOUBERT

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Joubert (SJ) é uma rara condição congênita autossômica recessiva que acomete tronco encefálico e cerebelo. Achados clínicos típicas como hipotonia, hiperpneia episódica, atraso no desenvolvimento e ataxia progressiva podem levantar a hipótese diagnóstica, que é confirmado por achados neurorradiológicos distintos (por exemplo, o sinal do “dente molar” em tomografia computadorizada de crânio (TC)).
Características oftalmológicas variáveis foram mencionadas em estudos anteriores. Estrabismo e nistagmo de posição primária em uma criança com atraso no desenvolvimento, principalmente se associados a alterações sugestivas de distrofia retiniana, fotalecem a hipótese diagnóstica de síndrome de Joubert.

Objetivos

Relatar caso de paciente em seguimento com equipe da genética e neurologia, encaminhado para avaliação oftalmologica por suspeita de SJ.

Delineamento e Métodos

Relato de caso

Resultados

Paciente feminina, 1 ano e 8 meses, encaminhada pela neurologia para avaliação oftalmologica. Realizando seguimento por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Aguarda avaliação genética. Aventado disgnóstico de SJ após “sinal do dente molar” em TC.
Ao exame, paciente segue luz com ambos os olhos, apresenta nistagmo rotaciaonal em posição primária do olhar e esotropia alternante de 30°, com pouca preferencia pela visão com olho esquerdo (OE). O exame demonstra hipofunção de reto lateral e hiperfunção de reto medial bilateralmente e hipofunção de oblíquo inferior esquerdo. Não apresentava posição viciosa da cabeça. Esquiascopia demonstra +2.00 esf em olho direito (OD) e +1.50 esf em OE. O mapeamento de retina, em ambos os olhos, demonstrou disco óptico pálido e rarefação difusa de epitélio pigmentar da retina, podendo corresponder ao algum grau de distrofia retiniana.
Optato por oclusão ocular com tampão e solicitado exame de potencial visual evocado e retinografia para seguimento oftalmologico e manejo adequado do quadro. Paciente reencaminhada ao serviço de neurologia para seguimento por quadro oftalmologico compatível com a suspeita de Sindrome de Joubert.

Conclusões/Considerações Finais

Manifestações oculares na SJ são comuns e incluem estrabismo, nistagmo e alterações retinianas. O oftalmologista, em conjunto com equipe multidisciplinar, pode cumprir o papel de auxiliar o diagnóstico e deve realizar seguimento clínico que viabilize avaliação e condutas terapêuticas adequadas.

Palavras-chave

Sindrome de Joubert, Estrabismo, Oftalmopediatria