Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KEARNS-SAYRE: RELATO DE CASO

Fundamentação/Introdução

A Síndrome de Kears-Sayre (SKS) é uma doença causada por alteração no DNA mitocondrial (mtDNA), rara, de prevalência desconhecida. São estimadas 1 alteração genética como essa a cada 8.000 indivíduos, sem repercussão clínica em todas elas. Tem caráter multissistêmico, geralmente com manifestações antes dos 20 anos - sendo que o primeiro sinal, geralmente, é ptose. O prognóstico da doença depende do número de tecidos acometidos e da gravidade das alterações. Os distúrbios de condução cardíaca são os principais responsáveis pela morbidade e mortalidade de doença - cabe ao Oftalmologista, muitas vezes, dar o diagnóstico da Síndrome e preconizar o tratamento inter-especialidade visando a prevenção das mesmas.

Objetivos

Apresentar a Síndrome de Kearns-Sayre e orientar a prática clínica quando deste diagnóstico.

Delineamento e Métodos

Estudo transversal de relato de caso de um paciente com a Síndrome de Kearns-Sayre atendido no ambulatório de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da UFPR em Curitiba.

Resultados

G. P, masculino, 35 anos, branco, motorista de caminhão, procedente de Lapa-PR, foi ao oftalmologista queixando-se de ptose. Sem outros sintomas ou antecedentes pessoais significativos. Ao exame, observou-se extrema redução da motilidade ocular extrínseca em todas as posições do olhar de forma simétrica, sem diplopia ou alteração do reflexo pupilar. A acuidade visual corrigida era de 20/25 parcial em ambos os olhos. Foram realizados tomografia computadorizada de crânio e ressonância magnética de órbitas para descartar causas secundárias de imobilidade ocular, ambas sem alterações. Depois disso, foi solicitada biópsia de tecido muscular tendo em vista a possibilidade de miopatia mitocondrial, a qual mostrou-se alterada (presença de “ragged red fibers”). Por conta disso, foi indicada avaliação cardiológica, em busca do terceiro componente da tríade clássica da Síndrome de Kearns-Sayre (SKS): oftalmoplegia externa progressiva, degeneração pigmentar retiniana e bloqueio de condução cardíaco. O eletrocardiograma mostrou-se alterado, com bloqueio atrioventricular. Considerando a SKS como diagnóstico, foram solicitadas retinografia e tomografia de coerência óptica (OCT), as quais evidenciaram atrofia do epitélio pigmentado da retina (EPR) e dispersão pigmentar.

Conclusões/Considerações Finais

É de fundamental importância conhecer a SKS, suspeitar desse diagnóstico no paciente com queixa de ptose e de maneira precoce, de modo a oferecer ao paciente o adequado acompanhamento multiprofissional a fim de evitar desfechos negativos.

Palavras-chave

miopatia mitocondrial, ptose, oftalmoplegia externa progressiva, pigmentar, bloqueio atrioventricular